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回答1
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邱金磊 医师
莒南县相沟卫生院
其他
外科
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白化病是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。后代患白化病的可能性取决于父母的基因组合,包括父母是否为携带者、基因的突变类型等。常见的影响因素有基因遗传模式、父母基因携带情况、家族遗传病史、基因突变频率以及环境因素等。 1.基因遗传模式:白化病有多种遗传模式,如常染色体隐性遗传。若父母均为携带者,子女有 25%的概率患病。 2.父母基因携带情况:若一方为携带者,另一方正常,子女一般不患病,但有 50%概率为携带者。 3.家族遗传病史:家族中患病人数多,后代患病风险相对增加。 4.基因突变频率:基因突变频率高,后代患病可能性也会相应提高。 5.环境因素:某些环境因素可能影响基因表达,但对患病可能性影响相对较小。 总之,要明确后代患白化病的具体可能性,需要进行基因检测和遗传咨询。建议有家族病史者,及时咨询专业医生,以便做好预防和应对措施。
2024-11-21 23:57
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什么是白化病? 白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病,属于常见的属常染色体隐性遗传疾病。本病遍及全世界,发病率约为1/10 000~1/20000。分为若干类型:①酪氨酸酶完全缺乏:包括眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征;前者为头发、皮肤、跟底和虹膜均色素缺失,致使畏日晒、失明;后者为眼与皮肤色素色浅,且因血小板缺陷而有出血倾向。②酪氨酸酶激酶阳性的眼皮肤白化症,但白化程度较轻一些。③黄色型白化病:幼年白化严重,成长后减轻。④眼向化病:皮肤是正常的,但眼白化。⑤低色素综合征:包括杂色症和Chediak-Higashi综合征。皮肤和眼色素低下,白细胞有过氧化酶内涵体。病人易感染。 查看全文»