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回答1
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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肝豆状核变性病是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。对于 30 岁患有该病的女性，能否怀孕需要综合多方面因素考量，包括病情控制情况、身体整体健康状况、遗传风险、药物使用以及孕期管理等。 1. 病情控制：如果病情稳定，铜代谢指标接近正常，肝脏功能良好，怀孕的风险相对较低。 2. 身体状况：需要评估身体的其他器官功能，如心脏、肾脏等，确保能够承受怀孕带来的生理变化。 3. 遗传风险：该病为常染色体隐性遗传，患者的子女有一定的患病几率。 4. 药物使用：治疗该病的药物可能对胎儿产生影响，需要在医生指导下调整用药。 5. 孕期管理：孕期需密切监测铜代谢指标、肝功能等，及时调整治疗方案。 总之，30 岁患有肝豆状核变性病的女性，怀孕需要谨慎评估和严密监测。建议在孕前咨询专业医生，制定个性化的治疗和备孕方案，以保障母婴安全。
2024-12-09 02:00
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
