先天性耳聋应检测哪些基因？_即问即答

即问即答

先天性耳聋应检测哪些基因？

2024-11-21 12:10 点击扫描二维码更精彩

疾病：先天性耳聋

问题：

请问先天性耳聋查什么基因?

回答1
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李强医师

潍坊市人民医院

三级甲等

普内科

先天性耳聋可能与多种基因相关，常见的有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、线粒体 12SrRNA 基因、GJB3 基因、OTOF 基因等。 1. GJB2 基因：这是导致先天性耳聋最常见的基因之一。其突变可引起非综合征型耳聋。 2. SLC26A4 基因：该基因突变与大前庭水管综合征密切相关，患者听力可呈波动性下降。 3. 线粒体 12SrRNA 基因：突变可能导致药物敏感性耳聋，患者对氨基糖苷类抗生素敏感。 4. GJB3 基因：突变可引起不同程度的听力损失。 5. OTOF 基因：其突变与听神经病相关，表现为听神经功能障碍。基因检测对于先天性耳聋的诊断、遗传咨询和预防具有重要意义。如果家族中有先天性耳聋患者，建议进行基因检测，以便明确病因，采取相应的干预措施。
2024-11-21 20:15

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