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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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周伟 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
新生儿科-NICU
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新生儿遗传代谢病筛查很有必要，可发现多种疾病，包括染色体异常、内分泌及代谢障碍等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2019-03-02 19:13
1.染色体异常：如21三体综合征，会导致智力低下、发育迟缓等。
2.内分泌异常：先天性甲状腺功能减退，影响生长和智力发育。
3.代谢障碍：苯丙酮尿症，不及时治疗会损害神经系统。
4.脂肪酸代谢异常：可能导致器官功能障碍。
5.氨基酸代谢异常：影响生长发育和健康。
总之，新生儿遗传代谢病筛查能早期发现问题，及时治疗，减少疾病危害。
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