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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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唐氏综合症风险率不正常 1:363 时,需要综合多方面因素来评估,包括进一步检查、家族遗传史、孕妇年龄、孕期环境、胎儿发育情况等。 1. 进一步检查:通常会建议进行无创 DNA 检测或羊水穿刺,以更准确地判断胎儿是否患有唐氏综合征。无创 DNA 检测对胎儿无创伤,但准确性略低于羊水穿刺;羊水穿刺是诊断的金标准,但有一定的流产风险。 2. 家族遗传史:了解家族中是否有唐氏综合征患者或其他遗传疾病史,这对评估风险有一定参考价值。 3. 孕妇年龄:孕妇年龄越大,胎儿患唐氏综合征的风险越高。35 岁以上的孕妇风险相对增加。 4. 孕期环境:孕期接触有害物质,如化学毒物、放射性物质等,可能增加风险。 5. 胎儿发育情况:通过超声检查观察胎儿的生长发育指标、结构是否异常。 总之,当唐氏综合症风险率不正常时,不必过度惊慌,应及时与医生沟通,根据个人情况选择合适的进一步检查和处理方案。
2024-11-28 11:59
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回答2
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晋波 主治医师
忻州男科医院
其他
综合二科
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患者的情况,属于临界高风险,建议行羊水穿刺及无创DNA进一步检查,现在一定要注意休息,在中期是需要补钙的, 在后三个月不可以同房。
2024-11-28 11:59
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回答3
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,唐氏综合征风险率不正常,1:363,对于这个问题还是需要考虑做无创DNA检查或者羊水穿刺检查的,一个健康的孩子对一个家庭来讲太重要,不能冒任何的风险,发现一点问题都是需要引起注意。也是需要彻底排除的。唐氏筛选这是种特殊的孕检手段,对于高龄产妇尤为重要,现在人生活虽好,但是饮食不卫生,乱用药物,都会影响到胎儿发育。
2024-11-29 01:37
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»