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回答1
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刘君 副主任医师
广东省第二人民医院
三级甲等
心血管内科
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马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,其形成主要与遗传、基因突变、心血管系统异常、骨骼肌肉系统异常及眼部病变等因素有关。目前治疗方法有限,但通过综合治疗可改善症状。身体不适时,要及时看医生,根据医嘱进行治疗,切勿自己胡乱用药。
2014-12-16 09:00
1.遗传因素:多数患者有家族遗传史,基因突变是主要原因。
2.心血管异常:常表现为主动脉扩张、主动脉夹层等,增加心血管风险。
3.骨骼肌肉异常:如四肢细长、手指脚趾过长、脊柱侧弯等。
4.眼部病变:常见晶状体脱位、高度近视等。
5.其他表现:还可能有肺、皮肤等方面的异常。
1.定期检查:密切监测心血管状况,如心脏超声、CT等。
2.药物治疗:使用β受体阻滞剂,如美托洛尔、普萘洛尔等,降低心血管风险。
3.手术治疗:严重心血管病变时,进行手术修复或置换。
4.生活管理:避免剧烈运动,预防感染,补充营养。
5.康复治疗:针对骨骼肌肉异常进行康复训练。
马凡氏综合征目前无法根治,但通过积极治疗和管理,能一定程度控制病情,提高生活质量。
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回答2
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胡勇
南京理工大学医院
一级
内科
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马凡氏综合征为常染色体显性遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管系统异常,特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。这个是一种基因携带的遗传疾病,因为基因是不能改正的,所以目前来说是无法治愈的。
2014-12-18 17:34
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