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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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闵宝权 副主任医师
北京宣武医院
三级甲等
神经内科
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肾上腺脑白质营养不良是一种基因相关疾病，有特定症状。成因包括基因突变等，症状多样。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2015-01-05 11:29
1.成因：基因突变导致多种氧化酶活力下降，引起C23～C30脂肪酸堆积。
2.遗传特点：属X性连锁隐性遗传病，女性有两条X染色体，男性更易患病。
3.症状：患者可能出现肾上腺皮质功能障碍，以及神经系统症状。
4.诊断：通过基因检测、生化检查等可明确诊断。
5.治疗：目前尚无特效疗法，多采取支持治疗，如激素替代治疗等。
肾上腺脑白质营养不良是一种严重的遗传性疾病，早发现、早诊断、早治疗有助于改善患者生活质量。
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