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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显，病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈、手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂，斑底在角膜边缘，尖指向内、外，起初呈黄白色后变为棕黄色，肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折，以股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨，有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。
2014-12-27 14:17
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回答2
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田彦素 医师
江苏靖江市太和医院
一级甲等
妇科
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你好，戈谢病出现最明显的症状表现主要为血液学改变，常于幼年期即开始肝脾大，呈进行性增大，可伴腹胀及疼痛。有贫血，属正细胞正色素性，可能主要由脾功能亢进，红细胞寿命缩短所致，而不是由于骨髓内戈谢细胞浸润排斥造血。
2014-12-29 16:54
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什么是戈谢病? 戈谢病(Gaueher disease)又名脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，系由β-葡萄精脑苷脂酶减少，细胞内大量储存脑苷脂，形成有特殊形态的戈谢细胞所致。法国皮特医生PhillipeGaucher在1882年首先报道，以犹太人最多见。50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。 查看全文»
