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龚峻梅 副主任医师
南方医科大学中西医结合医院
三级甲等
血液肿瘤科/血液病科
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巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜GPIa和比含量减少，GPIa、b是因子Ⅷ和利托菌素结合的特异性受体所致）。
2014-12-12 09:44
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回答2
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赵毅 主治医师
浙江工业大学医院
一级
内科
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巨大血小板综合征，属常染色体显性或隐性遗传。本病罕见。主要是血小板膜缺陷（血小板膜涎酸减少，电泳活动度下降和膜GPIa和比含量减少，GPIa、b是因子Ⅷ和利托菌素结合的特异性受体所致）。临床表现：轻度至中度皮肤、黏膜出血；常染色体隐性遗传；肝脾不肿大；血小板伴随出血而减少。
2014-12-13 05:18
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什么是巨血小板综合征? 巨血小板综合征(Bernard-Soulier syndrome)系常染色体隐性遗传疾病，患者大多来自近亲婚配家庭，自发突变相当少见。也有报道本病尚有常染色体显性遗传方式。。特征为血小板减少、巨型血小板、出血时间延长和凝血酶原消耗不良。1948年，Bemard和souller首先报道2名来自近亲婚配家庭的儿童有严重的出血症状，尤以黏膜出血为重，实验研究发现两者有不同程度的血小板下降和巨大血小板，故本病叉称“Bernard-Soulier综合征”。1975年，Nurden和caen证实血小板GPI b的异常是导致本病血小板功能缺陷的原因，后来研究又证实本病另外存在GPV和GPⅨ的缺陷。本病罕见，世界范围内发病率约1/100万。 查看全文»
