唐氏筛查提示神经管畸形风险时，需进一步检查以明确诊断。常见的确诊方法包括超声检查、羊水穿刺、无创DNA等。药物治疗需谨慎，身体出现不适时，应首先寻求医生的意见，避免盲目用药。
1.超声检查：尤其是在孕24周左右进行系统的四维彩超，可直观观察胎儿神经管发育情况。
2.羊水穿刺：能获取胎儿细胞进行染色体分析，判断是否存在异常。
3.无创DNA检查：检测胎儿染色体有无异常，辅助诊断神经管畸形。
4.血清学检查：如甲胎蛋白测定，异常升高可能提示神经管畸形。
5.磁共振成像（MRI）：对胎儿神经系统的结构和发育进行更详细评估。
综合多种检查方法，有助于准确诊断胎儿是否存在神经管畸形，以便采取相应措施。

唐氏筛查是发现和检出孕妇所怀胎儿是否患有先天神经管畸形和21--3体综合症，是防止生出不健康孩子的重要检查手段，有必要做这个检查。 唐筛检查可筛检出60--70％的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。