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回答1
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冯茹 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
血液内科
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地中海贫血等血液病的诊断较为复杂，受多种因素影响，包括症状表现、实验室检查、基因检测等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2014-03-19 09:20
1.临床表现：如贫血、黄疸、脾肿大等。
2.常规血液学检查：包括血常规、血红蛋白电泳等。
3.输血影响：输血后的检查结果可能不准确。
4.基因调控差异：相同基因突变类型，临床表现未必相同。
5.确诊手段：遗传学和分子生物学检查确定基因类型。
总之，地中海贫血等血液病的诊断需综合多种检查，不能仅凭单一症状或检查结果判断。
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回答2
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孙克来 医师
曹妃甸区六农场医院
其他
全科
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你好，对于地中海贫血症等少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。祝早日康复！
2014-03-24 13:02
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