遗传代谢异常的症状表现有哪些_即问即答

即问即答

遗传代谢异常的症状表现有哪些

2014-03-09 18:03 点击扫描二维码更精彩

疾病：代谢综合征

问题：

遗传代谢异常的症状表现有哪些

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

林硕副主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

内分泌科

遗传代谢异常的症状多样，包括神经系统、消化系统、外貌、五官等方面的异常。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
1.神经系统：常有痴呆、脑瘫、昏迷等症状。
2.消化系统：严重呕吐，可能伴有肝脏肿大或肝功能不全。
3.外貌：容貌怪异，皮肤和毛发异常。
4.五官：眼部异常、耳聋等。
5.气味：身体可能散发特殊气味。
多数遗传代谢病伴有神经系统异常，危害较大，需及时诊治。
2014-03-13 09:02

咨询相关医生
回答2
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

孙克来医师

曹妃甸区六农场医院

其他

全科

你好，遗传代谢异常可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，身体和智力的损害已不可逆转，失去了治疗的机会，死亡率和复发率也很高，是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。因此专家建议，新生儿应进行遗传代谢病检测。新生儿筛查是指在新生儿群体中，用快速，简便，灵敏的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检查，以便对疾。祝你健康！
2014-03-15 11:53

咨询相关医生