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回答1
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林世江 主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，影响神经系统，有多种症状，可通过饮食治疗，包括限制苯丙酮摄入等。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2012-05-30 05:46
1.病因：基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低。
2.症状：智力发育迟缓、皮肤白皙、头发枯黄、尿液异味、癫痫发作。
3.诊断：通过新生儿足跟血筛查，检测血液中苯丙氨酸浓度。
4.治疗：饮食严格控制苯丙氨酸摄入，使用低苯丙氨酸特殊配方奶粉。
5.预后：早期治疗效果好，可避免严重智力障碍；延误治疗则预后不良。
苯丙酮尿症需早发现早治疗，规范饮食，定期复查，以保障患儿正常生长发育。
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回答2
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李宏杰 主任医师
河南省中医院
三级甲等
肿瘤外科
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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。建议苯丙酮尿症尽早进行治疗，如果不尽早治疗，可能会引发其它的疾病。
2012-06-01 22:18
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
