肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。其症状多样，包括神经精神症状、肝脏损害、角膜色素环等。治疗方法多样，但难以彻底治愈。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
1.疾病原理：基因突变导致铜代谢异常，铜在体内过度蓄积。
2.症状表现：常见有震颤、肌张力障碍、精神异常、肝脾肿大、黄疸等。
3.诊断方法：包括血清铜蓝蛋白测定、尿铜检测、角膜K-F环检查等。
4.治疗方式：
饮食限制：避免含铜高的食物，如动物肝脏、坚果等。
药物治疗：常用青霉胺、二巯丁二酸胶囊、二巯丙磺钠等，促进铜排出。药物使用需遵医嘱。
对症治疗：针对出现的症状进行相应治疗。
手术治疗：对于严重的肝脏损害，可能需要肝移植。
5.康复管理：定期复查，监测病情变化。
肝豆状核变性虽不能完全治愈，但通过综合治疗可控制病情，提高生活质量。

低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。中西医结合综合驱铜治疗后，患者病情大多数也可有不同程度的改善，得到延长其生命和改善生活质量，少数患者还可能获得出乎意料的疗效。