苯丙酮尿症缺乏什么酶
我小孩最近身体有点异常，东西不怎么吃，感觉身体不舒服，比较担心就带去医院做检查，发现苯丙酮偏高，医生说可能和遗传有很大的关系。
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回答1
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刘娟 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
内分泌科
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因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的。苯丙酮尿症是一种比较常见的染色体隐性遗传疾病，由于苯丙氨酸羧化酶基因突变，造成苯丙氨酸羧化酶活性降低或者丧失，然后使体内苯丙氨酸羧化成络氨酸的代谢途径发生机能障碍，可以通过控制饮食方面来缓解症状。尽早去医院检查，以免耽误病情。
2019-03-02 09:24
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐形遗传。诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小效果愈好。
2019-03-01 10:59
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
