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什么是21三体综合征

21.三体综合征

我在12周的时候照了一次BC,其它数据都很好,就是NT值是3.00MM.然后第一次唐氏筛查抽血的21三体综合征和18三体综合征的数值分别是:21(1:7600)18(1:100000)。请问这个数值是高风险还是低风险?期

  • 回答1

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    杨娟 主治医师

    北京丰台广济中西医结合医院

    其他

    儿科

    首先早期的NT以及中期的唐筛都是针对胎儿发育是否异常做的检查,对于您检查的结果,NT值是有一定的异常的,当然中期唐氏筛查是一个风险值,低风险说明是风险值比较低,建议您继续复查,20周左右的四维检查,以及其他的检查,如果不放心,可以直接做个羊水穿刺。

    2019-03-03 21:34
  • 回答2

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    张建国 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    中医科

    唐氏综合症(21-三体综合症)又名“先天愚型”。包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形.由于目前仍未发明能提高弱智者智力的药物;故治疗唐氏综合症主要以启导为主。然而,经常伴随此症发生的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。先天性心脏病及甲状腺功能不全等,则可以治愈或控制。

    2015-12-04 07:03
  • 回答3

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    李增沛 主治医师

    南阳市第一人民医院

    三级甲等

    五官科

    您好。21三体综合征也叫唐氏综合征,是染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21。21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位;头发细软而较少;四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲。建议完善染色体检查。

    2015-12-04 07:56
  • 回答4

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    轩存旺 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    全科

    21三体综合征为染色体结构畸变所致的疾病是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.

    2015-12-05 05:15
  • 回答5

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    尹君 医师

    家庭医生在线合作医院

    其他

    耳鼻喉科

    你好:21三体综合征是一种遗传性的疾病,又叫先天愚型。我们正常的人的第21对染色体只要两条,而21三体综合症的患者产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子,所以孩子的基因当中多了一条21染色体链。也就是有3条。所以21三体综合征会出现智力和发育的低下。目前这种疾病还没有治疗的办法的。给孩子做一个基因检查就可以确诊了。

    2015-12-05 05:22
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什么是21.三体综合征?   21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»

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