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回答1
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靳瑾 主任医师
南方医科大学南方医院
三级甲等
妇产科
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你好,唐氏筛查主要筛查唐氏综合征,18三体综合征,开放性神经管畸形。一般在怀孕的15周到20周加6天去医院空腹检查唐氏筛查,检查唐氏筛查一般一周后出结果,如果出现临界风险可以进一步检查无创DNA.如果是高风险,可以进一步去上级医院做羊水穿刺。
2019-04-17 11:28
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回答2
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李增沛 主治医师
南阳市第一人民医院
三级甲等
五官科
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患者你好,唐氏筛查是母亲血清学检查,一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容,包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是,这两种疾病都不是遗传病,但是,这些染色体疾病,到目前都没有有效的治疗措施。所以,一旦确诊,会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容,还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物,会随着孕周改变而改变,所以,得到准确唐氏筛查结果很重要的前提,就是要确定孕周。所以,在唐氏筛查之前,一定要根据早孕期B超测量的头臀径,确定好孕周,再结合母亲血标志物,得到准确的唐氏筛查结果。祝健康。
2019-04-16 10:28
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»