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回答1
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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唐氏筛查是一种产前检查,用于评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险,这是一种由染色体异常(21号染色体多了一条)引起的遗传性疾病,通常与智力障碍和特定的身体特征相关。当21三体筛查结果显示高风险时,意味着胎儿患唐氏综合征的可能性增加,但并不意味着确诊。一旦身体出现不适,应立刻就医,遵从医生的指示进行治疗,不宜自行开药。
2019-04-21 14:06
1. 筛查原理:筛查通过检测母血中的特定标记物和孕妇的年龄来估算风险,其准确率大约在70%左右。
2. 风险解读:高风险结果并不绝对,可能由于假阳性导致,也可能是胎儿确实存在染色体异常。
3. 进一步检查:建议进行无创性DNA检测(如NIPT)或羊水穿刺等诊断性检查以获取更准确的结果,后者虽有一定风险,但诊断价值高。
4. 心理准备:此阶段,家长需要做好心理准备,同时咨询遗传咨询师以获取更多信息和支持。
5. 后续步骤:医生会根据检查结果指导下一步行动,可能包括更频繁的超声检查和其他监测。
面对唐氏筛查的高风险结果,关键在于及时进行更精确的诊断,并寻求专业医疗建议。家长应保持冷静,按照医生的指导进行后续检查,同时关注自身和胎儿的健康状况。在整个过程中,心理支持和全面的医疗信息至关重要。
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回答2
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尹君 医师
家庭医生在线合作医院
其他
耳鼻喉科
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你好,唐氏筛查二十一三体高风险,的情况,我们应该要,更进一步的检查,比如说用准确率更高的无创dna的筛查方法,去检查孩子是否有二十一三体综合症。但是无创DNA也只是一种筛查手段,准确率,能够达到999%。我们更常用的一种是用羊水穿刺,这是一种诊断方法。如果是确诊的患儿,有二十一三体综合症的话,我们应该要及时终止妊辰。
2019-04-19 15:07
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