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回答1
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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21三体综合征,又称唐氏综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病,具体表现为第21对染色体多了一条,造成一系列身体和智力发育问题。它是新生儿最常见的染色体异常之一。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
2019-05-10 19:24
1. 病因:主要原因是母亲或父亲的生殖细胞在分裂时发生错误,导致受精卵获得额外的21号染色体。此外,年龄也是风险因素,母亲年龄越大,胎儿患病的风险越高。
2. 症状:典型特征包括智力障碍、面部特征异常(如宽眼距、扁鼻梁、小耳朵)、肌肉张力低下、生长发育迟缓。患者可能还有心脏缺陷、免疫系统问题、消化系统问题,以及较高的白血病风险。
3. 生育期男性影响:成年男性患者可能面临性腺发育不良,如隐睾、性腺功能减退,可能导致不育。
4. 预防措施:预防手段主要包括遗传咨询、产前筛查和诊断,如羊水穿刺、绒毛活检等,以识别携带异常染色体的胎儿。
5. 治疗与管理:目前无法治愈21三体综合征,治疗主要是对症和支持性治疗,包括早期干预教育、物理疗法、语言疗法,以及定期医疗监护以管理并发症。
21三体综合征虽无法根治,但通过早期发现和综合管理,可以帮助患者改善生活质量,延长生存期。对于有遗传风险的家庭,建议在专业医生的指导下进行遗传咨询和产前筛查。重要的是,社会支持和关爱对患者及其家庭同样至关重要。
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回答2
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任立存 主治医师
淮北口腔医院
其他
内科
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患者您好,21三体综合征不能根治,因为这个病属于遗传病,患儿的主要临床表现是智能落后和生长发育落后。目前尚无有效的治疗方法,应该注重对患儿的训练与教育,可以辅助应用药物,比如谷氨酸、叶酸、维生素B6等,以促进智能发育和体能的改善。尽早开始训练与教育,可以促进病儿的智能发育。为了防止唐氏综合征的发生,应该加强孕前和孕期的保健,孕早期避免X光的照射,慎用药物,以避免染色体畸变。对于高危孕妇,可以进行产前的筛查和诊断,尤其对于母亲年龄大于35岁以上的,应该认真的进行筛查。祝您早日恢复健康。
2019-04-19 15:13
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