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21三体综合征的病因、症状与防治措施是什么?

21三体综合征的病因、症状与防治措施是什么?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许文静 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    妇产科

    21三体综合征,又称唐氏综合症,是一种由于染色体异常导致的遗传性疾病,具体表现为第21对染色体多了一条,造成一系列身体和智力发育问题。它是新生儿最常见的染色体异常之一。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
    1. 病因:主要原因是母亲或父亲的生殖细胞在分裂时发生错误,导致受精卵获得额外的21号染色体。此外,年龄也是风险因素,母亲年龄越大,胎儿患病的风险越高。
    2. 症状:典型特征包括智力障碍、面部特征异常(如宽眼距、扁鼻梁、小耳朵)、肌肉张力低下、生长发育迟缓。患者可能还有心脏缺陷、免疫系统问题、消化系统问题,以及较高的白血病风险。
    3. 生育期男性影响:成年男性患者可能面临性腺发育不良,如隐睾、性腺功能减退,可能导致不育。
    4. 预防措施:预防手段主要包括遗传咨询、产前筛查和诊断,如羊水穿刺、绒毛活检等,以识别携带异常染色体的胎儿。
    5. 治疗与管理:目前无法治愈21三体综合征,治疗主要是对症和支持性治疗,包括早期干预教育、物理疗法、语言疗法,以及定期医疗监护以管理并发症。
    21三体综合征虽无法根治,但通过早期发现和综合管理,可以帮助患者改善生活质量,延长生存期。对于有遗传风险的家庭,建议在专业医生的指导下进行遗传咨询和产前筛查。重要的是,社会支持和关爱对患者及其家庭同样至关重要。

    2019-05-10 19:24
  • 回答2

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    任立存 主治医师

    淮北口腔医院

    其他

    内科

    患者您好,21三体综合征不能根治,因为这个病属于遗传病,患儿的主要临床表现是智能落后和生长发育落后。目前尚无有效的治疗方法,应该注重对患儿的训练与教育,可以辅助应用药物,比如谷氨酸、叶酸、维生素B6等,以促进智能发育和体能的改善。尽早开始训练与教育,可以促进病儿的智能发育。为了防止唐氏综合征的发生,应该加强孕前和孕期的保健,孕早期避免X光的照射,慎用药物,以避免染色体畸变。对于高危孕妇,可以进行产前的筛查和诊断,尤其对于母亲年龄大于35岁以上的,应该认真的进行筛查。祝您早日恢复健康。

    2019-04-19 15:13
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苏秀岚

苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花

郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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