球形细胞脑白质营养不良是什么？_即问即答

即问即答

球形细胞脑白质营养不良是什么？

2012-02-06 06:37 点击扫描二维码更精彩

疾病：代谢综合征

问题：

球形细胞脑白质营养不良是什么？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

彭福华主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

神经内科

球形细胞脑白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统，导致进行性的神经功能障碍。其发病与遗传基因突变、代谢异常等多种因素有关。身体感到不适时，务必及时就诊，听从医生的建议进行诊治，不要自己擅自用药。
1.疾病原理：由于基因突变，导致特定酶的缺乏，影响脑白质中脂质的代谢，造成脑白质的损害。
2.症状表现：患者常出现运动障碍、智力减退、视力听力下降、癫痫发作等症状。
3.诊断方法：通过基因检测、神经影像学检查等明确诊断。
4.治疗方法：目前尚无特效治疗方法，主要是对症支持治疗，如控制癫痫发作、康复训练等。
5.药物治疗：可使用一些营养神经的药物，如甲钴胺、维生素B1、胞磷胆碱等，但效果有限。
6.预后情况：病情多呈进行性加重，预后较差。
球形细胞脑白质营养不良是一种严重的疾病，目前治疗困难，重在早期诊断和干预。
2012-02-06 11:13

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回答2
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吴丽主任医师

郑州市中心医院

三级甲等

儿科

球形细胞脑白质营养不良这个疾病无法采取手术的，现在的办法就是采取保守治疗，使用药物和进行康复训练。型脑白质营养不良是由于缺乏半乳糖脑苷酯酶导致的代谢性脑病。这种情况下，建议您到医院进行一下酶学检查，看看是否有异常。
2012-02-14 21:47

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