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回答1
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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唐氏筛查是孕期重要的检查项目,主要用于评估胎儿患某些染色体异常和神经管畸形的风险。关爱自己,从关注健康开始。身体不适时,请及时就医,并在医生指导下合理用药。
2019-06-27 13:38
1.筛查胎儿21三体综合征,这是最常见的染色体异常之一,患儿多有明显的智力障碍。
2.筛查18三体综合征,此类患儿也存在智力发育问题及多种器官畸形。
3.检测胎儿神经管发育畸形的风险,如无脑儿、脊柱裂等。
4.通过抽取孕妇血液,检测相关指标,结合孕妇年龄、孕周等因素综合判断。
5.一般在孕11-13周和孕16-18周进行。唐氏筛查对预防出生缺陷有重要意义,孕妇应按时进行。
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回答2
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张俊相 住院医师
威县妇女儿童医院
二级甲等
外科
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你好,唐氏筛查是母亲血清学检查,一般在孕中期进行。唐氏筛查的主要内容,包括21三体综合征和18三体综合征。需要讲明的是,这两种疾病都不是遗传病,但是,这些染色体疾病,到目前都没有有效的治疗措施。所以,一旦确诊,会给整个家庭和社会造成很重的负担。唐氏筛查的内容,还包括开放性神经管缺陷。因为母血中的血清标志物,会随着孕周改变而改变,所以,得到准确唐氏筛查结果很重要的前提,就是要确定孕周。所以,在唐氏筛查之前,一定要根据早孕期B超测量的头臀径,确定好孕周,再结合母亲血标志物,得到准确的唐氏筛查结果。希望我的回答对你有帮助。
2019-06-21 18:26
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»