我女儿查出高脯安酸血症1型，症状是智力低下，生长发育迟缓，我
2019-06-24 17:03
点击扫描二维码更精彩
我女儿查出高脯安酸血症1型，症状是智力低下，生长发育迟缓，我老婆现在怀二胎羊水穿刺，查基因查出胎又有高脯安酸血症怎么办
-
回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
-
张静 医师
山东省立医院
三级甲等
妇科
-
高脯氨酸血症1型，智力低下，生长发育迟缓，它是先天代谢异常的遗传疾病，由于代谢脯氨酸的酶功能不足，导致血中脯氨酸氧化酶缺乏。此类疾病很难治疗，只能提前预防，如果羊水穿刺还是高脯氨酸血症，是不建议要的，建议流掉为宜。携带遗传基因的，最好考虑做试管婴儿，筛查生殖细胞，这样可以避免遗传疾病发生，所以不建议自然怀孕。
2019-06-24 19:51
-
