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回答1
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曾静好 主任医师
云浮市人民医院
三级甲等
儿科
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苯丙酮尿症是常见单基因遗传病，为常染色体隐性遗传，受多种因素影响，包括基因突变、酶活性缺乏等。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2019-12-06 19:22
1.基因突变：苯丙氨酸羟化酶基因的突变，导致肝脏缺乏相关酶活性。
2.代谢紊乱：血液、脑脊液和组织液中苯丙氨酸浓度极高。
3.发病率差异：不同种族、地域发病率不同，中国北方高于南方。
4.代谢产物异常：儿童尿液中含大量苯丙氨酸代谢产物。
5.疾病影响：影响儿童正常生长发育和神经系统功能。
总之，苯丙酮尿症的遗传方式明确，了解其特点有助于早期诊断和干预。
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回答2
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薛祖洋 医师
冠县人民医院
二级甲等
儿科
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您好，苯丙酮尿症是一种基因遗传性疾病，主要通过母婴遗传。本病的发生率比较低，但是一旦出现很难治愈，因此产检就显得尤为重要。举措建议很多的人对于苯丙酮尿症可能比较陌生，但是孕妇在怀孕，以后此项检查是产检的必查项目，它主要通过基因来进行传播。因此对于孕妇来说，按时体检可以防治本病的出现。注意事项对于苯丙酮尿症治愈率非常低，注意以下几点：1如果没有家族史，可以进行本病的筛查。2如果有家族史，孕期要按时体检。希望我的回答能帮到您。
2019-07-17 15:01
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什么是苯丙酮尿症? 苯丙酮尿症( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，使体内各组织不能将苯丙氨酸羟化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物蓄积体内，引起一系列的功能异常，患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物。本病是一种较常见的氨基酸代谢病，是引起智能缺陷最常见的先天性代谢病，由FoLling(1934)首报，以鼠味、面色白晰和皮炎为特征。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。根据国内11省市新生儿筛查结果，发病率为1/16500(国外发病率为1/4500～1/100000，平均为1/12000)。 查看全文»
