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回答1
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吴化忠 主治医师
安徽医科大学第一附属医院东区
二级甲等
儿科
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你好，对于肝豆状核变性主要是属于常染色体阴性遗传病，主要是体内的铜代谢异常而引起的，该病主要的临床表现为肝损害以及脑退行性病变以及眼角膜的K-F环等。根据你目前的怀孕后出现的手抖的厉害的情况，主要考虑可能是铜更加的缺乏而引起的，你目前需要及时的去医院行血清铜蓝蛋白以及24小时尿铜排出量的检测，根据检查的结果再合理的治疗处理为宜的。
2019-08-01 12:33
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就医问药
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
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