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申兰阔 医师
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铜蓝蛋白偏低，一般考虑还是有肝豆状核变性。如果是有其他疾病，如果营养不良，肾病综合症，低蛋白血症等，都可能导致这个化验检查的降低。目前的化验检查结果肝功能正常，B超也正常不需要治疗。只有在显著降低的情况下才有诊断的重要意义。如果是担心孩子被遗传了这种疾病，最好是进行基因诊断，可以通过筛查或者是进行基因检测来进行确定。目前肝功能正常，其他检查都是正常的不需要口服药物。在没有确诊的情况下，也没有排除的情况下，最好是少吃一些含酮高的食物。在有条件的情况下，最好是进行基因检测。
2019-08-10 06:07
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
