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回答1
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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唐氏筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的筛查。神经管畸形又称神经管缺陷,是由于神经管闭合不全所引起的一类先天性缺陷,唐氏筛查对开放性神经管缺陷的检出率≥85%,假阳性率<5%。如果发病风险高危,需要进一步进行无创DNA检查明确诊断。
2019-08-30 12:56
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型,唐氏综合征,是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变,是小儿中最常见的常染色体病,也是智力发育不全最常见的一种临床类型,智力发育不全病人约有10%~20%为本病病人。活婴中发生率约1/800~1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险:20~24岁的产妇,婴儿患病率为1/1490,到40岁为1/106,49岁为1/11。母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。 查看全文»