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回答1
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唐书生 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
呼吸科
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肺囊性纤维化的诊断依靠临床表现、家族史、检查结果等,包括外分泌腺功能、呼吸道症状、家族情况、汗液氯离子浓度、相关试验结果和遗传学分析。身体感到不适时,务必及时就诊,听从医生的建议进行诊治,不要自己擅自用药。
2019-09-06 15:27
1.外分泌腺功能:胰腺管等外分泌腺功能异常,大便脂肪含量高。
2.呼吸道症状:反复呼吸道感染,黏液分泌物多,易气道阻塞。
3.家族情况:家族中有相似症状病人。
4.汗液氯离子:汗液中氯离子浓度增加。
5.试验结果:鼻黏膜电位差试验阳性,胰酶刺激试验异常。
6.遗传学分析:发现2个或以上致病性CFTR突变位点。
综合以上多方面的表现和检查结果,医生才能对肺囊性纤维化做出准确诊断。
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