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回答1
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罗玉君 副主任医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿甲基丙二酸血症诊断依靠临床表现和实验室检查，包括症状观察、血尿检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2019-09-19 12:48
1.症状：反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下等。
2.血尿串联质谱：血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值升高。
3.尿代谢物检测：尿甲基丙二酸、甲基柠檬酸、3-羟基丙酸显著增加。
4.酶活性分析：评估相关酶的活性。
5.遗传学技术：检测基因变异情况。
综合以上多种检查方法，才能对小儿甲基丙二酸血症做出准确诊断。
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