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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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21三体综合征，也称为唐氏综合症，是由于第21对染色体存在额外副本引起的一种遗传性疾病。在一般人群中，大约每700个新生儿中就有一个会受到影响。该病症的风险值会受到多种因素的影响，包括母亲年龄、家族遗传史以及某些筛查测试的结果。如果身体不适，请尽快寻求医疗帮助，按照医生的嘱咐进行治疗，切莫自行用药。
2019-09-29 13:52
1. 年龄因素：母亲年龄越大，胎儿患有21三体综合征的风险越高。例如，35岁以上的孕妇风险显著增加。
2. 筛查测试：孕妇通常在怀孕15至21周进行唐氏筛查，该测试可以提供一个风险评估比值，但并非诊断。
3. 血液标志物：血液中的某些标志物水平，如甲胎蛋白（AFP）和人类绒毛膜促性腺激素（hCG），可能影响风险评估。
4. 超声波指标：胎儿的特定超声波特征也可能提示风险，如鼻骨缺失或颈部透明带增厚。
5. 进一步检查：若筛查结果显示为高风险，通常会建议进行无创性DNA检测（NIPT）或羊水穿刺以获取更准确的诊断。
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