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18号染色体三体综合征筛查的正常范围是多少?

18号染色体三体综合征筛查的正常范围是多少?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    许文静 副主任医师

    广州市妇女儿童医疗中心

    三级甲等

    妇产科

    18号染色体三体综合征,也称为爱德华兹综合征,是一种由18号染色体异常引起的遗传性疾病。在常规筛查中,通常关注的是胎儿是否存在该染色体异常的风险。正常情况下,胎儿的每个细胞应含有两份18号染色体。筛查结果以风险比值表示,而非具体的数值。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
    1. 风险比值:如果筛查结果显示风险比值大于1:1000,可能被标记为高风险或临界风险,意味着胎儿患有18号染色体三体综合征的概率增加。
    2. 进一步诊断:在这样的情况下,医生通常会建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查来确认。
    3. 无创DNA:无创性产前基因检测通过血液样本评估胎儿的遗传信息,对染色体异常提供高灵敏度的筛查。
    4. 羊水穿刺:作为金标准的诊断手段,羊水穿刺直接分析胎儿细胞的染色体,但存在一定的流产风险。
    5. 偶发性:这种疾病通常是偶发的,而非家族遗传,因此即使是高风险结果,也不意味着一定会发生。
    18号染色体三体综合征的筛查结果是一个风险评估,而非确诊。如果发现异常,务必在专业医生的指导下进行后续诊断,并根据具体情况讨论可能的选择。每个孕妇和胎儿的情况都是独特的,因此,个体化的医疗咨询至关重要。

    2019-09-29 14:32
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苏秀岚

苏秀岚 / 主任医师

擅长:75年毕业于济宁医学院,从事临床妇产科工作三十余年,熟练诊断治疗妇产科多种常见病、疑难病。在女性内分泌治疗、卵巢保养、多囊卵巢综合症、更年期综合症、产后病等方面有较深造诣和独特的治疗方法。  主要从事妇科疾病及内分泌失调的诊断与治疗工作,现任中华医学会妇产科学会济宁分会副主任委员。

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张明立

张明立 / 主任医师

擅长:擅长腹部、妇产科、小器官、外周血管、超声造影诊断工作及介入性超声诊断和治疗工作。

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郑晋花

郑晋花 / 主任医师

擅长:熟练运用中西结合疗法治疗妇产科疑难杂症,如子宫肌瘤、卵巢瘤、月经不调、多囊卵巢综合征,不孕不育症等;对多种阴道炎、宫颈疾病熟练诊治;对产科孕期管理,掌握无痛分娩及导乐分娩镇痛等新的产科技术,提高阴道分娩率及对分娩方式的决策有丰富的临床经验;对难产的各种处理如剖宫产、臀位助娩等有娴熟的技能。对羊水栓塞、产后出血等高危产科的并发症、合并症的诊断与处理具有丰富的临床经验。在围产医学与生殖免疫学方面有较高造诣。

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