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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价
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许文静 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心
三级甲等
妇产科
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18号染色体三体综合征,也称为爱德华兹综合征,是一种由18号染色体异常引起的遗传性疾病。在常规筛查中,通常关注的是胎儿是否存在该染色体异常的风险。正常情况下,胎儿的每个细胞应含有两份18号染色体。筛查结果以风险比值表示,而非具体的数值。身体不适时,应尽快寻求专业医疗意见,遵循医生的建议进行治疗,切莫自行开处方。
2019-09-29 14:32
1. 风险比值:如果筛查结果显示风险比值大于1:1000,可能被标记为高风险或临界风险,意味着胎儿患有18号染色体三体综合征的概率增加。
2. 进一步诊断:在这样的情况下,医生通常会建议进行无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查来确认。
3. 无创DNA:无创性产前基因检测通过血液样本评估胎儿的遗传信息,对染色体异常提供高灵敏度的筛查。
4. 羊水穿刺:作为金标准的诊断手段,羊水穿刺直接分析胎儿细胞的染色体,但存在一定的流产风险。
5. 偶发性:这种疾病通常是偶发的,而非家族遗传,因此即使是高风险结果,也不意味着一定会发生。
18号染色体三体综合征的筛查结果是一个风险评估,而非确诊。如果发现异常,务必在专业医生的指导下进行后续诊断,并根据具体情况讨论可能的选择。每个孕妇和胎儿的情况都是独特的,因此,个体化的医疗咨询至关重要。
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