猫叫综合征患者会有什么特殊面容
病情描述:我叔叔的女儿刚出去,昨天我去看望了一下,发现孩子的面容好奇特,医生说和猫叫综合征的面容很相似。请问:猫叫综合征有什么特殊面容呢?
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回答1
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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猫叫综合征的患儿会出现颅面部发育不良的问题,头比较小,而且比较圆。面部特征主要是一个满月脸,两眼的间距比较宽,下颌比较小,睑裂有轻度的斜向外下的表现,会出现斜视、白内障的问题,鼻梁宽而且比较平,耳朵位置比较低比较小,耳道比较窄。随着年龄的增长,可能会出现龋齿,腭弓比较高。
2019-12-02 11:01
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»