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回答1
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郭红燕 主任医师
北京大学第三医院
三级甲等
妇产科
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唐氏综合征是一种染色体异常疾病。产前筛查包括孕早期的NT检查和孕中期的血清学筛查。筛查结果异常需进一步诊断。当身体感到不适时，务必及时就医，听从医生的指示进行诊治，不宜自己随意用药。
2019-12-30 14:52
1.孕早期NT检查：通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，NT值偏高提示风险增加。
2.孕中期血清学筛查：检测相关指标，如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等。
3.高风险与临界风险：若结果为高风险或临界风险，需行羊水穿刺或脐血检查。
4.产前诊断方法：羊水穿刺能获取胎儿细胞进行染色体分析，但有一定流产风险；脐血检查准确性高，但操作难度较大。
5.确诊后的处理：一旦确诊唐氏综合征，通常建议及时终止妊娠，目前无有效治疗方法。
总之，唐氏综合征产前筛查很重要，有助于早期发现风险，做出合理决策。
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什么是21.三体综合征? 21.三体综合征又称先天愚型，唐氏综合征，是最早报告的也是最常见的一种常染色体畸变综合征。属常染色体畸变，是小儿中最常见的常染色体病，也是智力发育不全最常见的一种临床类型，智力发育不全病人约有10%～20%为本病病人。活婴中发生率约1/800～1/600。高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险：20～24岁的产妇，婴儿患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 查看全文»
