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回答1
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肖晓岚 主治医师
广东省中医院
三级甲等
儿科
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小儿常染色体隐性小脑性共济失调的检查方法包括基因检测、组织检查、电生理检查、影像学检查和诱发电位检查。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
2019-12-19 15:52
1.基因检测:采用长PCR技术检测FRDA基因的GAA重复扩展情况。
2.肌肉活组织检查:可发现神经纤维脱髓鞘、轴索断裂及神经性肌萎缩。
3.肌电图检查:用于了解周围神经等的功能状态。
4.CT或MRI检查:能观察到头颅、脊髓、小脑和脑干的形态变化。
5.诱发电位检查:有助于评估视觉等感觉功能。
综合运用这些检查方法,有助于明确诊断小儿常染色体隐性小脑性共济失调。
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