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回答1
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谭全达 副主任医师
阳江市人民医院
三级甲等
血透科
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血红蛋白C病(Hemoglobin C Disease)是一种遗传性血液疾病,由β珠蛋白基因突变引起,导致正常血红蛋白中的谷氨酸被赖氨酸替代,形成异常血红蛋白C。此病遵循常染色体显性遗传模式,表现为红细胞功能异常和病理变化。若感身体不适,请立即寻求专业医疗帮助,遵循医生指导进行治疗,切勿随意服药。
2019-12-08 16:05
1. 基因突变:病根在于β珠蛋白基因的特定点突变,即HBB基因的第6位密码子突变。
2. 血红蛋白结构变化:正常血红蛋白的β链第6位氨基酸被改变,影响其结构和功能。
3. 病理生理:血红蛋白C的氧亲和力降低,且容易在红细胞内形成结晶,导致溶血和红细胞形态异常。
4. 遗传模式:疾病呈常染色体显性遗传,只需一个突变基因就可能发病。
5. 临床表现:患者可能出现溶血性贫血、脾大、黄疸等症状,严重程度因个体差异而异。
血红蛋白C病是一种遗传性血液疾病,由基因突变所致,影响血红蛋白的结构和功能,可能导致溶血性贫血等问题。患者应定期监测血液状况,并在必要时寻求风湿免疫科医生的专业指导,以管理症状和并发症。重要的是,任何遗传性疾病的确诊和治疗都应在专业医生的指导下进行。
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