小儿苯丙酮尿症是怎样的一种病？_即问即答

即问即答

小儿苯丙酮尿症是怎样的一种病？

2019-12-26 16:11 点击扫描二维码更精彩

疾病：肥胖症

问题：

小儿苯丙酮尿症是怎样的一种病？

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

罗学群主任医师

中山大学附属第一医院

三级甲等

儿科

小儿苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，由酶缺乏引起，表现多样，包括发育迟缓、智力低下等。若身体出现异常症状，请立刻就诊，根据医生的嘱咐进行治疗，切勿自行用药。
1.病因：代谢苯丙氨酸的酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢。
2.症状：生长发育迟缓、智力障碍、皮肤干燥、尿液异味、多动等。
3.诊断：通过血液检测苯丙氨酸浓度等进行诊断。
4.治疗：低苯丙氨酸饮食，使用特殊配方奶粉。
5.预后：早期治疗效果较好，可改善症状。
小儿苯丙酮尿症需早发现早治疗，家长要重视孩子的异常表现，及时就医。
2019-12-26 16:18

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