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回答1
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张志珺 主任医师
东南大学附属中大医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，症状多样。身体不适时，应尽快寻求专业医疗意见，遵循医生的建议进行治疗，切莫自行开处方。
2019-12-01 18:15
1.神经精神症状：常见如震颤、肌张力障碍、肢体僵硬、动作迟缓等。
2.肝脏症状：可能有肝肿大、黄疸、腹水、肝功能异常等。
3.眼部症状：特征性的表现为角膜色素环（K-F环）。
4.血液系统症状：例如贫血、白细胞减少、血小板减少等。
5.肾脏症状：可出现蛋白尿、血尿、肾小管酸中毒等。
6.其他症状：还可能有皮肤色素沉着、关节疼痛等。
总之，肝豆状核变性的症状复杂多样，如有相关症状应及时就医检查诊断。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
