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如何诊断遗传性因子Ⅺ缺乏症?

如何诊断遗传性因子Ⅺ缺乏症?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    何晓红 主任医师

    广东省中医院

    三级甲等

    风湿免疫科

    遗传性因子Ⅺ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,由凝血因子Ⅺ基因突变引起,表现为凝血障碍。诊断该病通常涉及一系列实验室测试以评估患者的凝血功能。当身体出现异常时,应赶紧就医,听从医生的指导进行诊治,不宜擅自用药。
    1. 凝血因子活性检测:通过血液检测,测量因子Ⅺ的活性水平,低于正常值可能提示存在缺陷。
    2. 全血细胞计数:检查红细胞、白细胞和血小板数量,排除其他可能导致出血的病症。
    3. 凝血功能筛查:包括PT(凝血酶原时间)和APTT(活化部分凝血活酶时间)测试,异常的APTT可能指示因子Ⅺ的缺乏。
    4. 基因检测:对凝血因子Ⅺ基因进行测序,可确认是否存在导致疾病的特定突变。
    5. 家族史调查:询问家族中是否有类似出血倾向的成员,以支持遗传性诊断。
    虽然遗传性因子Ⅺ缺乏症无法根治,但早期诊断能帮助制定预防出血的管理策略,如避免创伤和选择适合的手术方案。患者应定期接受医学监测,并在风湿免疫科专家的指导下进行个性化治疗,以降低出血风险,维持生活质量。

    2019-12-28 14:44
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刘和平

刘和平 / 主任医师

擅长:冠心病介入治疗术、心律失常射频消融术、永 久性心脏起搏器安置术、先天性心脏病介入封堵术、肥厚型梗阻性心肌病的化学消融术、先天性肺动脉瓣狭窄球囊扩张术、高位硬膜外去交感神经阻滞术。

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李勇

李勇 / 副主任医师

擅长:哮喘、支气管炎、肺气肿、肺心病、慢性咳嗽、支气管扩张、肺炎、肺纤维化等呼吸系统疾病的诊治和危重症的抢救具有独到见解。尤其在呼吸疑难病的诊治方面颇有建树。

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李邦良

李邦良 / 主治医师

擅长:慢性呼吸系统疾病、支气管哮喘、支气管炎、气管炎、支气管扩张、肺气肿、肺心病、尘肺、矽肺、慢阻肺、肺间质纤维化、间质性肺疾病等。

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