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回答1
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罗向阳 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
儿科神经内分泌专科
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猫叫综合征是一种罕见的染色体疾病，表现多样。其发病机制、症状、诊断、治疗及预后，包括遗传因素、神经发育、生长发育、智力水平、生活质量等。自行处理身体不适可能加重病情，及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
2019-12-25 17:55
1.发病机制：第5号染色体部分缺失导致。
2.症状：哭声似猫叫，头小，智力低下，生长发育迟缓等。
3.诊断：染色体核型分析可确诊。
4.治疗：目前无特效治疗方法，多为对症支持治疗，如康复训练改善运动和智力。
5.预后：多数患者生活不能自理，预后较差。
猫叫综合征目前无法治愈，但积极的对症治疗和康复训练能在一定程度上改善患者生活质量。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
