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回答1
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陈剑锋 副主任医师
南方医科大学珠江医院
三级甲等
儿科中心-小儿专科
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猫叫综合征是一种染色体缺失的疾病,以目前的医疗水平,对于这种问题,是没有很好的治疗办法的,只能是对症处理出现的问题,也是家庭挺重的负担。这个疾病主要是第5号染色体短臂缺失所引起来的。主要表现为出生的时候有猫叫一样的哭声、生长落后、有严重的智力低下,头面部有畸形等。
2019-12-25 17:55
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»