同型胱氨酸尿症什么意思？_即问即答

即问即答

同型胱氨酸尿症什么意思？

2019-12-09 08:25 点击扫描二维码更精彩

疾病：同型胱氨酸尿症

问题：

同型胱氨酸尿症是怎么回事

回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价

蔡佳荣副主任医师

中山大学附属第三医院

三级甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿症是蛋氨酸在代谢过程中因为缺乏酶，所以引发的遗传性疾病；一般来说是属于常染色体异性遗传疾病，在临床中一般症状会出现反应迟钝、身材矮小、或者运动障碍等各种问题；对于宝宝的神经系统以及血管，都会有不良影响，严重者甚至是会危害到宝宝生命的。
2019-12-09 08:26

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什么是同型胱氨酸尿症? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年报道，新生儿筛查发病率为6×l0-6。本病呈AR遗传，近亲婚配率高。杂合子的活检肝中胱硫醚合成酶活性为常人的l/2。临床表现多变，出生时正常，90%于l0岁前出现晶体异位(ectopia lentis)和虹膜震颤(iridodone-sis)，还可有近视、散光、青光眼和网膜动脉闭塞。查看全文»

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