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回答1
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路瑾 主任医师
北京大学人民医院
三级甲等
血液病研究所
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血友病是一种由于特定凝血因子基因突变导致的遗传性出血性疾病。它的遗传方式遵循一定的规律:
2019-12-29 20:06
血友病主要由X染色体上的基因缺陷引起,因此是一种X连锁隐性遗传病。
1. 男性遗传:男性(XY)只有一个X染色体,若母亲是携带者,父亲没有血友病基因,那么儿子将从母亲那里遗传到这个异常X染色体,从而患病。
2. 女性遗传:女性(XX)有两个X染色体,若一个X染色体有缺陷基因,女性将成为携带者,不一定会表现出病症,但有可能将缺陷基因传给子女。
3. 父母均为携带者:如果父母双方都是携带者,他们的子女有50%的概率成为携带者,25%的概率患病(男性)或无症状(女性),25%的概率完全正常。
4. 男性发病概率:由于男性只有一个X染色体,所以一旦从母亲那里继承了有缺陷的X染色体,就会发病。
5. 女性发病概率:女性发病较为罕见,通常需要两个有缺陷的X染色体,但也存在少数情况,仅一个突变基因就足以导致症状。
了解血友病的遗传模式有助于遗传咨询和产前筛查。如果有家族史,建议在计划生育前进行遗传咨询,以评估风险并采取相应的预防措施。对于已经怀孕的夫妇,可以考虑进行遗传学检测,以确定胎儿是否受影响。记住,任何关于遗传疾病的决策都应在专业医疗指导下进行。
若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
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