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血友病是否为遗传性疾病,如何管理和治疗?

血友病

血友病是否为遗传性疾病,如何管理和治疗?

  • 回答1

    我们邀请临床执业医师解答上述提问,您可以进行追问或是评价

    梁亮 副主任医师

    广东医科大学附属医院

    三级甲等

    血液内科

    血友病确实是一种遗传性出血性疾病,主要由X染色体上的基因突变引起,表现为患者体内某些凝血因子缺乏,导致出血倾向增强。由于这种遗传模式,血友病在男性中更为常见,而女性通常作为携带者传递该病。行用药存在隐患,身体出现不适时,请务必咨询医生,科学治疗。
    1. 遗传方式:血友病遵循X连锁隐性遗传,母亲可能是携带者,而父亲不会将血友病传给儿子。
    2. 类型与因子:主要分为血友病A(凝血因子VIII缺乏)和血友病B(凝血因子IX缺乏)。
    3. 病症表现:患者可能在轻微创伤后出血不止,关节出血可能导致关节肿胀和疼痛。
    4. 替代疗法:治疗的关键是定期补充缺失的凝血因子,如使用重组或血源性的凝血因子制品。
    5. 预防措施:预防性输注凝血因子可以降低出血风险,特别是在手术前或预期出血时。
    虽然血友病目前无法根治,但通过科学的管理策略和现代医疗技术,患者的生活质量可以得到显著改善。重要的是,患者需要在专业医生的指导下进行治疗,并参与长期的疾病管理计划,以防止并发症并确保最佳的健康状况。同时,遗传咨询对于有血友病家族史的家庭也是十分必要的,以理解遗传风险和早期干预策略。

    2019-12-10 17:59
就医问药

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什么是血友病?   血友病( hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括:①血友病A即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;②血友病B即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;③血友病C即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中最为常见。全球血友病的发病率为15~20/105人,占男性的1/5000,其中血友病A占85%;据统计,我国邵宗鸿等调查16866654人,发现血友病患者460例,血友病A:血友病B: FXI缺乏症之比为28: 5:1。 查看全文»

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