神经纤维瘤病是否具有遗传性?
我今年刚20岁,我昨天去医院检查身体,医生说我得了神经纤维瘤,最近我是看着我身上多了特别多的小肿块。有时候身上还会特别疼。吃了挺多药也一直都没有好转,我担心这个病会遗传,我就想问问神经纤维瘤会遗传吗?
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回答1
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朱易凡 副主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
东院甲状腺乳腺外科
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神经纤维瘤病分为多种类型,其中最常见的是神经纤维瘤病1型(NF1)和2型(NF2),这两种都有遗传倾向。
2019-12-11 12:49
神经纤维瘤病1型是一种常染色体显性遗传疾病,意味着如果一个父母携带了突变基因,他们的子女有50%的概率会继承该病。此病以皮肤上的牛奶咖啡斑和多发性神经纤维瘤为特征,可能影响神经系统和其他器官。
1. NF1通常在儿童时期就会显现,表现为皮肤上的小肿块(神经纤维瘤)和色素斑。
2. NF2则较不常见,主要影响听神经,可能导致听力丧失和多个脑脊膜瘤。
3. 遗传机制:NF1和NF2由不同的基因突变引起,NF1与NF1基因有关,而NF2与NF2基因有关。
4. 非遗传因素:尽管大多数病例与遗传有关,但约25%的NF1病例是由于新发生的基因突变,而非家族遗传。
5. 家族咨询:对于有遗传风险的家庭,遗传咨询可以帮助理解风险并指导未来决策。
神经纤维瘤病确实具有遗传性,尤其是NF1型。如果你被诊断为神经纤维瘤病,建议与家人讨论遗传风险,并寻求遗传咨询。治疗通常涉及手术、药物疗法和定期监测,以管理症状和预防并发症。请遵循专业医生的建议,制定合适的治疗计划。
自行处理身体不适可能加重病情,及时就医并遵循医生的治疗方案是关键。
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