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回答1
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罗学群 主任医师
中山大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征危害较大,表现多样,包括特殊哭声、身体发育异常等。涉及神经系统、五官、智力等方面。健康问题不容忽视,身体稍有不适即应就医,听从医生的专业建议进行治疗。
2019-12-18 08:09
1.哭声异常:患儿会发出猫叫样哭声。
2.神经系统:可能存在智力发育迟缓。
3.五官问题:有眼睛斜视、白内障,脸部不对称。
4.身体发育:头部偏小,身材矮小。
5.心脏异常:部分患儿会有先天性心脏病。
猫叫综合征较为严重,需及时带患儿到正规医院检查,配合医生治疗。
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报,次年被证实为5pˉ,发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型,10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»