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徐评议 主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
神经内科
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肝豆状核变性，一种遗传性铜代谢障碍疾病，主要影响肝脏和大脑，导致一系列症状。初期可能仅表现为轻微的肝脏问题，随病情进展，神经系统症状逐渐显现，包括运动障碍、精神异常、语言和吞咽困难等。同时，可能出现肝硬化、溶血性贫血以及肾功能损害等并发症。若身体出现不适症状，请赶快就医，按照医生的指导进行治疗，切勿自行用药。
2019-12-18 18:40
1.肝脏症状：早期常见肝脏肿大，黄疸，尿色加深，长期进展可致肝硬化，表现为腹部膨隆，腹水形成。
2.神经系统症状：肌张力增高，震颤，舞蹈样动作，构音障碍，吞咽困难，严重时出现痴呆或精神症状。
3.血液学异常：溶血性贫血，白细胞减少，血小板减少，易感染，出血倾向。
4.肾脏损害：肾功能下降，尿酸升高，肾性糖尿，低钾血症。
5.其他系统受累：骨骼异常，角膜K-F环，生长发育迟缓。
肝豆状核变性症状多样，从轻微肝脏异常到严重神经功能障碍，需早期诊断，及时治疗以控制病情进展，改善预后。
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什么是肝豆状核变性? 肝豆状核变性(HLD)由Wilson(19l2)首报，是一种遗传性铜代谢障碍，以豆状核、肝、肾和角膜铜沉积表现的各种 异常为特征。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环(Kayser-Fleischer ring，K-F环)。发病率各国报道不一，据流行病学调查结果，约为15～30/100万。基因频率约0.003～0.007，杂合子频率稍大于0. 01。本病在我国尚无流行病学的大宗资料报告，根据广州中山一院神经科1981～1991年神经遗传专科门诊957例初诊病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部单基因遗传病的第2位，可见本病在我国并不少见。 查看全文»
