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回答1
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杨琼琼 主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
肾内科
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多囊肾是一种遗传性疾病,由基因突变引起。主要包括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,涉及多个基因位点的突变。若身体出现不适症状,请赶快就医,按照医生的指导进行治疗,切勿自行用药。
2019-12-26 19:17
1.常染色体显性遗传:这是多囊肾最常见的遗传类型,患者子女有50%的发病几率。
2.常染色体隐性遗传:相对少见,多在婴幼儿期发病。
3.基因突变位点:如PKD1和PKD2基因的突变。
4.遗传特点:家族中往往有多人患病。
5.发病机制:突变基因影响细胞正常功能,导致肾小管上皮细胞增生和囊泡形成。
总之,基因问题是多囊肾发病的主要原因,家族中有患者时应重视筛查。
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