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回答1
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钟帼钰 副主任医师
广州医科大学附属第一医院
三级甲等
儿科
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猫叫综合征的诊断检查，主要依据哭声、面容、智力、皮纹等特征，以及相关检查，包括染色体核型分析等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2019-12-30 13:56
1.哭声：类似猫叫的哭声是重要表现。
2.面容：头小、圆月脸不对称、眼距宽、塌鼻梁、脖子短、下颌小等。
3.智力：常伴有智力发育迟缓或低下。
4.皮纹：有特殊的皮纹特征。
5.检查：染色体核型分析可明确诊断。
综合上述特征和检查，可对猫叫综合征进行准确诊断，以便尽早干预治疗。
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就医问药
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什么是猫叫综合征? 猫叫综合征由Leieune(1963)首报，次年被证实为5pˉ，发生率为2×10-5。因有特殊的猫叫样哭声而又称为猫叫综合征(cri duchat syndrome)。多为新发突变的纯合型，10-l5%猫叫综合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
