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闫振文 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院
三级甲等
神经科
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线粒体肌病和脑肌病的诊断需综合多方面因素，包括症状表现、实验室检查、影像学检查、肌肉活检、基因检测等。健康无小事，身体不适切莫忽视。及时就医，根据医生指导进行治疗，早日恢复健康。
2020-03-26 16:46
1.症状表现：患者常出现肌无力、运动不耐受，可能伴有癫痫发作、认知障碍、视力下降、听力障碍等。
2.实验室检查：除血乳酸和丙酮酸水平升高、肌酸激酶轻度升高外，还可能有血清肌红蛋白增高、血氨升高等。
3.影像学检查：头颅磁共振成像（MRI）有助于发现脑部病变，如脑萎缩、脑白质异常等；肌肉磁共振成像可显示肌肉受累情况。
4.肌肉活检：通过病理检查观察线粒体形态、结构异常，以及有无肌纤维坏死、再生等改变。
5.基因检测：检测相关基因，如线粒体 DNA 突变，以明确诊断。
综合运用上述多种检查方法，结合患者的临床表现，能够较为准确地诊断线粒体肌病和脑肌病。一旦怀疑有此类疾病，应及时到正规医院的神经内科就诊，以便尽早明确诊断和治疗。
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