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回答1
我们邀请临床执业医师解答上述提问，您可以进行追问或是评价
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常保强 主任医师
惠州市第三人民医院
三级甲等
神经内科
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硫酸脑苷脂沉积病的诊断通常依据患者的临床表现、家族病史、实验室检查、影像学检查及酶学检测等综合判断。行用药存在隐患，身体出现不适时，请务必咨询医生，科学治疗。
2020-03-13 18:21
1.临床表现：包括肝脾肿大、骨骼异常、神经系统症状等。
2.家族病史：了解家族中有无类似疾病患者。
3.实验室检查：如血常规、生化指标等，可能发现血细胞异常、肝功能异常等。
4.影像学检查：如X线、CT等有助于观察骨骼病变。
5.酶学检测：检测相关酶的活性，对诊断有重要意义。
综合上述多种检查方法，结合患者的具体情况，才能准确诊断硫酸脑苷脂沉积病。
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