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邓红梅 副主任医师
韶关市第一人民医院
三级甲等
中医科
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结节性硬化症具有遗传倾向，其发病机制复杂，涉及多个方面，包括遗传因素、基因突变、神经细胞异常等。 1. 遗传因素：多数为常染色体显性遗传，由基因突变引起。 2. 基因突变：如 TSC1 和 TSC2 基因的突变，影响细胞生长和分化。 3. 神经细胞异常：导致神经系统功能障碍，出现癫痫等症状。 4. 多器官受累：可累及皮肤、肾脏、心脏等多个器官。 5. 症状表现：常见癫痫发作、智力障碍、皮肤白斑等。 总之，结节性硬化症存在遗传可能性，确诊后应及时在正规医院接受规范治疗。
2024-09-27 01:57
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什么是结节性硬化症? 结节性硬化病(tuberous sclerosis)又称Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑症、结节性脑硬化综合征、弥散性皮脂腺腺瘤、中枢性神经纤维瘤病。是一种少见的先天性疾病，属常染色体显性遗传。表现为面部有蝴蝶血管痣、轻度痴呆和癫痫发作。无特效治疗。它有皮肤损害、智力缺陷、癫痫等三大特征。此病在许多器官中都有变化，属于错构瘤样增生。发病率为l/10万，患病率为5/10万，男女之比约2：1。国内迄今已有多起报道，共四百余例，发病多在7岁前，作者50年代所见3例，有2例也在7岁前以癫痫发作起病。 查看全文»
