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回答1
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李赛美 主任医师
广州中医药大学第一附属医院
三级甲等
内分泌科
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细胞色素 C 氧化酶缺陷是一种较为罕见的疾病，可能导致多种严重后果，包括神经系统、心血管系统等方面的问题。 1. 疾病原理：细胞色素 C 氧化酶在能量代谢中起关键作用，其缺陷影响细胞能量产生。 2. 神经系统表现：可能引起神经发育迟缓、癫痫发作等。 3. 心血管影响：增加脑出血、脑梗死、冠心病等疾病风险。 4. 诊断方法：通过基因检测、生化指标测定等明确诊断。 5. 治疗手段：目前多采用对症治疗，如控制癫痫发作、改善心血管功能。 细胞色素 C 氧化酶缺陷是复杂的疾病，确诊后需在正规医院接受专业治疗。
2024-09-27 00:50
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